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研究發(fā)現(xiàn)了新的遺傳線索

更新時(shí)間:2023-06-01      瀏覽次數(shù):729

研究發(fā)現(xiàn)了新的遺傳線索

迄今為止,腔隙性卒中僅與一種遺傳缺陷有關(guān)。然而,經(jīng)過十多年的研究,劍橋大學(xué)的休·馬庫(kù)斯教授和他的團(tuán)隊(duì)與來自世界各地的研究人員合作,現(xiàn)在認(rèn)為他們的基因突破是找到急需的治療腔隙性中風(fēng)和血管性癡呆的方法的關(guān)鍵。

英國(guó)心臟基金會(huì)(BHF)資助并發(fā)表在《柳葉刀》雜志上的研究表明,科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些中風(fēng),這些中風(fēng)的人患有細(xì)小且通常是“沉默的"中風(fēng),這些中風(fēng)難以治療并且是血管性癡呆的主要原因。神經(jīng)病學(xué)。

研究人員發(fā)現(xiàn)患有腔隙性中風(fēng)的人的DNA的12個(gè)遺傳區(qū)域發(fā)生了變化-這種中風(fēng)是由于大腦深處的小血管變?nèi)跻鸬?。隨著時(shí)間的流逝,對(duì)血管的損害以及隨后對(duì)血流的中斷會(huì)導(dǎo)致長(zhǎng)期殘疾,從而導(dǎo)致思考,記憶,行走以及終癡呆的困難。

很少有經(jīng)過證實(shí)的藥物可以預(yù)防或治療腔隙性中風(fēng)。受影響的血管小于一毫米寬,腔隙性中風(fēng)可能會(huì)在不知情的情況下發(fā)生。通常要等到某人患有許多中風(fēng)并開始看到癡呆的跡象,即他們意識(shí)到出了點(diǎn)問題后,才會(huì)出現(xiàn)這種情況。

研究人員掃描并比較了7338名患有腔隙性腦卒中的患者和254798人的遺傳密碼。參與者入院并進(jìn)行了MRI或CT腦掃描后,從歐洲,美國(guó),南美和澳大利亞招募了參與者。

他們發(fā)現(xiàn)與腔隙性中風(fēng)有關(guān)的12個(gè)遺傳區(qū)域中有許多與神經(jīng)-血管單元的維護(hù)有關(guān),神經(jīng)-血管單元是大腦中將血管與大腦分開并確保神經(jīng)正常運(yùn)行的部分。這些基因改變被認(rèn)為會(huì)使小血管“泄漏",導(dǎo)致有毒物質(zhì)進(jìn)入大腦,這意味著在大腦周圍傳播的信息變慢或根本沒有到達(dá)。

該研究還強(qiáng)調(diào)指出,高血壓,2型糖尿病和吸煙史與腔隙性中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)增加有因果關(guān)系,從而確定了我們可以立即解決的問題。

該小組現(xiàn)在計(jì)劃在實(shí)驗(yàn)室中測(cè)試新療法是否可以糾正腦細(xì)胞上的這些異常。他們希望在未來十年內(nèi)開始進(jìn)行人體臨床試驗(yàn)。



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